Emmy Noether Nachwuchsgruppe - Charakterisierung des genetischen Einflusses auf die interindividuelle Variabilität der Immunantwort im Menschen
- Projektleiter: Dr. med. Sarah Kim-Hellmuth
- Einrichtung: Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital
- Förderung: seit 2022
Das menschliche Immunsystem spielt eine Schlüsselrolle in der Abwehr eindringender Keime, aber auch bei Autoimmun-, Krebs- und Stoffwechselerkrankungen sowie in Alterungsprozessen. Genomweite Assoziationsstudien dieser Erkrankungen haben Hunderte von genetischen Loci in Genen des Immunsystems identifiziert und deuten somit auch auf eine zentrale mechanistische Beteiligung des Immunsystems hin. Für die überwiegende Mehrheit dieser genetischen Varianten ist der Wirkmechanismus und die, bisher wenig untersuchte, jedoch offensichtlich entscheidende, Kontextabhängigkeit unbekannt. Diese zentralen Fragestellungen werden durch das Emmy Noether Projekt von Dr. Sarah Kim-Hellmuth bearbeitet, welches die DFG mit 1,2 Millionen Euro für die ersten drei Jahre fördert.
Das übergeordnete Ziel ist die Charakterisierung des genetischen Einflusses auf die menschliche Immunantwort, um das Verständnis von krankheitsassoziierten Varianten zu verbessern und Fragen der Plastizität der Genomfunktion zu beantworten. Zu diesem Zweck werden zunächst die in vivo transkriptionelle Immunantwort mit long-read cDNA-Sequenzierung in einer Kohorte von 250 umfassend charakterisierten Teilnehmern einer Gelbfieber-Impfstudie untersucht. Die Integration der Transkriptom-Daten mit den genetischen und systemimmunologischen Daten, die für diese Kohorte bereits zur Verfügung stehen, bietet eine einzigartige Grundlage, eine detaillierte Kartierung des genetischen Einflusses auf die Immunantwort zu erstellen. Dieser Ansatz wird zukünftig als Blaupause für die systematische Aufarbeitung von Krankheitsassoziationen dienen.
Dr. Kim-Hellmuth studierte an der LMU und TU München, war Assistenzärztin am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Bonn, gefolgt von einem mehrjährigen Postdoc-Aufenthalt in den USA am New York Genome Center und der Columbia Universität, wo sie als Hauptanalystin des internationalen Genotype-Tissue Expression (GTEx) Konsortiums tätig war. 2020 nahm Dr. Kim-Hellmuth an der Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Haunerschen Kinderspital ihre klinische Tätigkeit wieder auf. Seit Anfang 2022 leitet sie ihre Emmy Noether-Nachwuchsgruppe, die institutsübergreifend am Dr. von Haunerschen Kinderspital und am Institut für Translationale Genomik am Helmholtz-Zentrum München angesiedelt ist. Dr. Kim-Hellmuth blickt bereits auf zahlreiche Auszeichnungen und Förderungen zurück u.a. den Förderpreis der Münchener Universitätsgesellschaft (2016), DFG Forschungsstipendium (2016-2017), Marie Skłodowska-Curie Individual Global Fellowship (2017-2019), Helmholtz-Nachwuchsgruppe (2021), Adalbert Czerny Preis (2021) und den Wissenschaftspreis der GlaxoSmithKline Stiftung (2022).