Medizinische Fakultät
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BMBF-Verbund mitoNET: Deutsches Netzwerk für mitochondriale Erkankungen

  • Sprecher: Prof. Dr. Thomas Klopstock
  • Einrichtung:Friedrich-Baur-Institut, Neurologische Klinik und Poliklinik
  • Förderung durch BMBF: 2019 bis 2022

Mitochondriale Erkrankungen sind eine heterogene Gruppe von Krankheiten, die durch Fehlfunktionen der Mitochondrien charakterisiert sind. Die Hauptfunktion der Mitochondrien ist die Energieversorgung der Zelle, daneben haben sie aber eine Reihe weiterer wichtiger Aufgaben. Prinzipiell kann bei einer mitochondrialen Erkrankung jedes Organ in jedem Alter und mit jedem Schweregrad betroffen sein. So ergeben sich Tausende mögliche Symptom-Konstellationen, die eine Diagnosestellung deutlich erschweren. Trotz der großen Fortschritte in der Aufklärung der molekularen Mechanismen gibt es für die mitochondrialen Erkrankungen bislang noch keine ursächliche Therapie.

Das mitoNET als Experten-Netzwerk besteht seit zehn Jahren und wurde bereits von 2009 bis 2015 vom BMBF im Rahmen der "translationsorientierten Verbundvorhaben im Bereich der Seltenen Erkrankungen" gefördert. Das klinische Netzwerk des mitoNET umfasst derzeit zwölf neurologische Kliniken und sechzehn Kinderkliniken. Die Zusammenarbeit hat es ermöglicht, ein Patientenregister mit über 1.500 Patientinnen und Patienten sowie Biobanken mit bereits über 7.500 Proben aufzubauen. Zudem konnten bereits über 40 neue Gene identifiziert werden.

Der hohe Forschungsbedarf zu den ursächlichen Gendefekten der Mitochondriopathien wird im Rahmen mehrerer, miteinander vernetzter mitoNET-Projekte adressiert. Dabei liegt der Fokus der wissenschaftlichen Arbeiten vor allem auf der Entwicklung verbesserter und schnellerer Diagnoseverfahren für mitochondriale Erkrankungen und auf neuen Behandlungsansätzen. Außerdem findet im Umfeld des Forschungsverbunds ein weiterer Ausbau des Netzwerks statt. Die bestehenden Biobanken und das große Patientenregister sollen für eine bessere Zusammenarbeit global verknüpft werden. Das mitoNET ist hierzu im Rahmen des E-RARE 3 Projekts GENOMIT tätig.

Koordinierungszentrum für die Forschungsverbünde für seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen sind nicht selten - ihre Gesamtzahl wird auf 7.000-8.000 geschätzt. In Deutschland sind insgesamt rund vier Millionen Menschen betroffen. Häufig ist der Weg zur Diagnose aber langwierig und erfordert besondere Aufmerksamkeit und spezielles Wissen. Dabei ist der Forschungsbedarf der meist genetisch bedingten Erkrankungen noch groß.

Vor diesem Hintergrund werden seit 2003 vom BMBF Forschungsprojekte unter dem Förderschwerpunkt "translationsorientierten Verbundvorhaben im Bereich der Seltenen Erkrankungen“ gefördert. Das gemeinsame Ziel in der fachübergreifenden Zusammenarbeit und der bundesweiten sowie internationalen Vernetzung ist die Entwicklung einer verbesserten Diagnostik und neuer Behandlungsmethoden, die den Betroffenen zeitnah zur Verfügung stehen.

In der aktuell vierten Förderphase steht bei den 11 geförderten interdisziplinären Verbünden die Translation der Forschungsergebnisse in die Patientenversorgung im Vordergrund. Das BMBF stellt dafür im Zeitraum von 2019 bis 2022 eine Förderung im Gesamtvolumen von 25 Millionen Euro bereit. Im Rahmen einer verbundübergreifenden Zusammenarbeit besteht ein Sprecherrat als Entscheidungs- und Koordinierungsgremium. Unterstützt wird dieser Sprecherrat und die einzelnen Verbünde durch eine vom BMBF geförderte Koordinierungsstelle mit derzeitigem Sitz am Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik unter der aktuellen Leitung des gewählten Sprechers des Sprecherrates Prof. Dr. Thomas Klopstock.

Die Koordinierungsstelle dient als Bindeglied zwischen den Forschungsverbünden und begleitet diese in der netzwerkübergreifenden Wissenschaftskommunikation und im Informationsaustausch. Sie unterstützt den Sprecherrat in der Umsetzung seiner Projekte und fördert die nationale und internationale Vernetzung sowie die wichtige Zusammenarbeit mit Schnittstellen.

Alle Verbünde werden in ihrer gemeinsamen strategischen Ausrichtung unterstützt und es finden regelmäßige Netzwerk- und Fachtreffen statt, die von der Koordinierungsstelle organisiert werden. Die Kommunikation und das Wissen zum Thema Seltene Erkrankungen soll nachhaltig verbessert werden und neben dem medizinischen Fachbereich auch die betroffenen Patienten und Patientinnen sowie die breite Öffentlichkeit erreichen.

Quelle: mitoNET, research4rare (Text und Bild)