BMBF-Netzwerk PID-NET: Deutsches Netzwerk für Primäre Immundefekte

• Sprecher: Prof. Dr. Christoph Klein
• Einrichtung: Kinderklinik und Kinderpoliklinik im Dr. von Hauner'schen Kinderspital
• Förderung durch BMBF: 2015 bis 2018

Primäre Immundefekterkrankungen sind angeborene Störungen des Immunsystems, die sich nicht nur durch rezidivierende Infektionen sondern auch durch Prädispositionen zur Autoimmunität, zu Allergien und zu Krebserkrankungen auszeichnen. Die Identifizierung der dafür zugrundeliegenden genetischen Ursachen, sowie die pathophysiologische Basis dieser seltenen Erkrankungen hat nicht nur große Bedeutung für die Entwicklung innovativer Gen basierender therapeutischer Strategien, sondern ist auch grundlegend für das Verständnis vieler bekannter immunologischer Erkrankungen.

Ziel des PID-NETs ist es, die genetischen Ursachen und die pathophysiolgischen Zusammenhänge primärer Immundefekterkrankungen zu verstehen und innovative Gen basierende Therapien zu entwickeln. Hierbei liegt der Fokus besonders auf den schweren kombinierten Immundefekterkrankungen, den autoimmunen lymphoproliferativen Erkrankungen, den autoinflammatorischen Erkrankungen sowie den Erkrankungen bei myeloiden Zellmangel.

Es sollen mittels funktioneller immunologischer Tests und schnelleren genetischen Sequenziermethoden bessere Genotyp-Phänotyp Korrelations-Untersuchung ermöglicht werden. Bei Patienten mit genetisch ungeklärten Erkrankungen sollen die zugrundeliegenden Mutationen mittels klinischer und immunologischer Phenotypisierung entdeckt werden. Gleichzeitig wird an einer nationalen Plattform für ein innovatives zelluläres Modellsysteme, basierend auf der induzierten pluripotenten Stammzellentechnologie, gearbeitet.

Zusammenfassend kann man sagen, dass das PID-NET eine essentielle Rolle in der Koordination der Erforschung von primären Immundefekterkrankungen in Deutschland spielt und letztlich dabei helfen soll, die Diagnose- und Therapiemöglichkeiten für Patienten mit vererbten seltenen Immundefekten zu verbessern. (Quelle: PID-NET)

Koordinierungszentrum für die Forschungsverbünde für seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen sind kein seltenes Phänomen: Jede einzelne Erkrankung betrifft zwar weniger als fünf von 10.000 Menschen, doch die Gesamtzahl der seltenen Erkrankungen wird auf 7.000 bis 8.000 geschätzt. Daher sind alleine in Deutschland rund vier Millionen Menschen betroffen. Seit 2003 fördert das BMBF Forschungsvorhaben, deren Ziel es ist, durch Grundlagen- und Therapieforschung die Diagnostik seltener Erkrankungen zu beschleunigen und den Betroffenen zügig eine adäquate Behandlung zu ermöglichen. Dabei stehen ihnen modernste technologische Verfahren zur Verfügung. Durch Vernetzung und Zusammenschluss von Spezialisten zu diesen bundesweit tätigen Forschungsverbünden kann dem Problem der geringen Patientenzahlen entgegen getreten und neueste Erkenntnisse gebündelt und ausgewertet werden.